杭州妇保医院地址,杭州市妇保医院,杭州省妇保医院

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12岁女孩先天无子宫貌似男孩

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  女孩小雪(化名)今年12岁,眼睛大大的,可是皮肤却黑黑的,汗毛很多,乍一看像个“小男孩”。杭州市妇保医院内分泌科的龚天蓉副主任医师说,小雪患上了一种罕见的隐性遗传疾病,她体内缺失一种17α羟化酶,导致性激素低下,所以先天性无子宫、无卵巢,没有任何女性生理特征。

  据悉,12岁的小雪来自杭州农村,最近半年来,小雪总是出现头晕、四肢乏力的不适感,到当地医院检查后,确诊是继发性高血压,家人感觉到很奇怪,这么小的孩子怎么会有高血压呢,于是到红房子医院心内科求助。经过该院专家初步检查后,确诊小雪的高血压很可能和内分泌有关。经过化验、B超、妇检等一系列检查,医生惊奇地发现小雪没有子宫和卵巢,乳房更没有发育。据小雪母亲介绍,孩子月经没有来潮,心想可能孩子小,晚点来月经也是正常的,就没太在意。龚天蓉副主任医师说,由于遗传基因的影响,小雪的体内一直缺失一种17α羟化酶,导致性激素分泌低下,影响了子宫、卵巢的正常发育。此病还可导致继发性高血压。据了解,17α羟化酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病,国际上此病例也不多见。它有较鲜明的临床特征,在青春期前出现高血压、低血钾;女性呈原发性闭经、性幼稚,男性可有外生殖器呈女性化或男性性早熟或假两性畸形等。龚天蓉副主任医师介绍,小雪需要终身激素替代治疗,待成年后可以做人造阴道手术,才能有正常的性生活。

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